早孕期常规超声检查和NT检查,都是为了筛查胎儿染色体异常、胎儿畸形、先天性心脏病、唇腭裂等疾病,应按照产检要求完成相应检查。
1、早孕期常规超声检查:在妊娠11-13周+6天,可通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度,初步判断胎儿是否存在畸形,如无特殊情况,一般不再进行其他项目检查;
2、NT检查:又称颈后透明带扫描,可通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,是用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。一般在妊娠11-13周+6天进行检测,颈后透明带大于3mm为异常现象,建议遵医嘱进行相应处理;
3、唐氏筛查:在妊娠15-20周时,可通过抽血检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等,结合孕妇年龄、体重、孕周等,可预测胎儿患病风险;
4、无创DNA检查:在妊娠12-22周+6天,可通过抽取孕妇的静脉血,对母体外周血血浆当中的游离DNA片段进行检测,来筛查胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的风险。
早孕期常规超声检查和NT检查除需定期检测胎儿染色体异常外,还需在妊娠中期进行系统超声检查,可较为全面地评估胎儿结构,筛查出各种胎儿畸形,如无创DNA检测高风险,建议进行产前诊断进一步明确诊断。如无创DNA检查高风险,且产前诊断仍存在羊水穿刺高风险的情况下,建议进行羊水穿刺检查进一步明确诊断。